Cromosoma 8 (humano)

Par de cromosoma 8
Par de cromosoma 8 tomados usando una cariograma
Cromátida del cromosoma 8.

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.

Genes

A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:

Enfermedades asociadas

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:

Referencias

  1. Poiquilodermia congénita
  2. Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al (septiembre de 1998). «Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21». Nat. Genet. 20 (1): 70–3. doi:10.1038/1734. PMID 9731535.
  3. Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al (marzo de 2001). «Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014.
  4. Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al (febrero de 2006). «Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample». Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. doi:10.1086/500272. PMC 1380238. PMID 16400611.
  5. M. Mantegazza et al.: Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures (artículo completo disponible en inglés). Proc Natl Acad Sc USA. 2005; 102:18177-18182 PMID 16326807

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